大连日报：关于基恩生物科技和大连大学联合创办的基因测序实验室相关报道

2016年4月20日

每一次都能在正确的时间得到正确的治疗，是所有患者的心之所向，也是精准医疗的最终目的。大连大学附属中山医院自2009年起在大连市率先探索胃肠肿瘤的MDT诊疗模式，可以说这是胃肠肿瘤精准诊治的美好开始。然而，要根据每个人的特征量身制定个性化的医疗方案，需要尽可能详细地了解一个人，也就要仰仗于基因检测。

2013年，大连大学附属中山医院引进辽宁省“十百千高端引进人才工程”千层次人才丁岩博士，作为美国基因转化医学研究所创始人、美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室联合实验室主任，丁岩博士自主研发出癌症特异性生物标记与新药靶点系统OncoDecoder（数据分析系统）并获美国专利。在丁岩博士的带领下，大连大学附属中山医院与美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室合作，成立了中美基因转化医学研究所，在精准医疗的新理念下将为肿瘤患者带来更优质的国际化医疗服务。

丁岩教授指导工作

中美基因转化医学研究所——解密“生命密码” 引领精准医疗前行

基因是含有遗传密码并能传递遗传信息、有一定生物功能的一段DNA序列。它不仅能决定着一个人的体貌、性格特性，更与许多疾病息息相关。随着人类基因组测序技术的进步，疾病诊断和治疗的成功率越来越高，大数据分析工具的出现，具备了大规模存储并分析基因数据的能力，精准医疗顺势而生并不断前行。为此，大连大学附属中山医院成立了中美转化医学研究所，通过全基因组测序、外显子组测序、靶基因测序、外周血循环肿瘤细胞检测、乳腺癌21基因+化疗药物检测等，进行分子病理、基因诊断、转化医学、肿瘤个体化治疗技术的研发与临床应用，开展癌症早期诊断、出生缺陷诊断、遗传病筛查、生殖健康筛查和药物安全增效项目等。

该中心还自主研发了癌症解码系统、个体化用药的数据库、分子病理诊断技术及下代测序技术为基础的癌症特异性诊断试剂盒。中美基因转化医学研究所以其先进的检测设备、试剂和技术，深入、全面及完整的数据分析，与北美地区医生联盟成员单位的优势，为大连百姓真正实现了精准医疗！

准确定位“靶点” 助力肿瘤的个体化与精准化治疗

肿瘤是慢性、全身性的疾病，对于肿瘤患者而言，最可怕的不是肿瘤本身，而是复发和转移。因此，多学科协作治疗才能为肿瘤患者提供最有效的治疗。如今，肿瘤综合治疗与个体化治疗得到了更多“高大上”技术的支持，这其中就包括炙手可热的基因测序。中美基因转化医学研究所主任丁岩博士表示，基因测序能够明确肿瘤的发病原因及靶点，从而针对已经明确的致癌靶点使用靶向药物，使肿瘤细胞特异性死亡而不波及正常组织的疗法，是真正的精准医疗。但由于肿瘤的复杂性，并不是所有明确病因和靶点的肿瘤都有相应的药物可以治疗，毕竟新药物的研发是需要时间的。

那么基因测序在肿瘤诊断和治疗中是如何发挥作用的？丁岩博士介绍，大连大学附属中山医院自2014年5月引进的基因测序仪，可实现全基因组测序、外显子测序及涵盖目前已知的近500个癌基因测序三大功能。在肿瘤治疗方面，临床医生通过对癌症患者进行全基因组测序的结果，明确患者在染色体结构， 基因拷贝数及突变等不同侧面的变异，来精确定位致癌的靶点。 外显子测序则是针对蛋白编码的基因进行检测，找出关键的致癌驱动基因， 同时还可以预测心血管，内分泌，神经，消化等系统潜在的患病风险。通过对500个癌基因检测，不仅可及早发现肿瘤风险，而且可进行有针对性的靶向治疗。值得一提的是，外周血循环肿瘤细胞检测可监测靶向或化疗药物的疗效。通俗的来说，一个需要靶向药物治疗的肿瘤患者，面对各种各样的药物，在质疑到底哪个疗效最佳、该如何服用时，可以做基因检测，找到最适合自己的靶向药物，医生能为患者提供几年之久的治疗方案，对继发性突变还会有后续治疗，真正实现了精准医疗。

基因测序技术纳入肿瘤治疗领域后，给患者带来新的延长生命的机会。丁岩博士举例，如伴有全身多发性转移的晚期肺癌患者， 通过基因检测给予靶向药物治疗4个月后，病灶完全消失，患者持续用药一年后仍然没有复发。同时，基因检测还可能实现“异病同治”，即对相同突变基因的不同疾病可实施同种靶向药物治疗，尤其让患有罕见肿瘤的患者带来了生命的曙光。

解开身体“密码” 为疾病的防御和治疗提供有力依据

基因像人体的一本“说明书”，在不断地探索中让我们越发了解自己，帮助我们改善自己的生命质量。基因测序不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为疾病的防御和治疗提供了有效的依据。丁岩博士介绍，基因检测技术可在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效干预措施，从而延缓疾病发生时间甚至避免疾病发生。曾有一位多发性的软骨肉瘤的孕妇，父母无此病，但担心孩子会遗传，便来到了中美转化医学研究所求助。在做过基因检测后，发现了两个突变基因位点，又在相同位点对其父母进行检测，最终确定该位点不是致病点，便可推断出遗传给孩子的几率很小，基因检测技术可检测引起遗传性疾病的突变基因。此外，基因检测对先天性疾病发生的预测也有重要意义。为此，大连大学附属中山医院中美转化医学研究所与该院体检中心通力合作，弥补了传统体检在前瞻性、预防性、准确性和全面性方面的不足，真正实现疾病早发现，早预防，早治疗，更全面维护健康！

除了进行健康筛查外，基因检测还能够发现一些疾病的未知发病原因，对疾病的有效治疗具有指导意义。例如自病症。丁岩博士称，目前我国对自病症的治疗仅限于心理指导和教育，而在国外自闭症的治疗已经上升到基因检测并取得可喜的效果。目前，该研究所也在深入探究酒精性股骨头坏死的发病原因。基因检测有用但并不是万能的，丁岩博士强调，在某些情况下基因检测给出的只是可能性的预测，而不能确定是否会得病。当了解自身的基因缺陷时，将可以有针对性地防患于未然。

与美国哈佛医学院合作 提供国际水平的医疗服务

早在2013年，大连大学附属中山医院就与美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室合作，成立中美基因转化医学研究所，为患者提供了从检测、治疗、预后监测到随访的全程国际水平服务。

实验室所使用的拥有专利的独特数据分析系统，具有强大的信息存储量及数据分析处理能力，与其对接的靶向药物（涵盖未在国内上市的、但已有临床使用经验的）将近200种，目前国内同类企业仅能提供大约30种左右的靶点药物供医生与患者选用。同时，实验室还配备了接轨国际的外周血循环癌细胞（CTC）检测系统及游离肿瘤DNA （ctDNA）定量与测序系统。一方面可以做到健康人群癌症的早期筛查及诊断，预测癌症患者的生存期； 同时还能随时监测肿瘤靶向药物使用后的疗效，让医生及患者随时了解病情的发展和治疗效果。对于有需求的患者，还会组织美国哈佛肿瘤（或任一疾病）医师专家远程会诊以及推荐到美国哈佛医院进行国际转诊及治疗服务，对于身体状况较复杂的患者，可提供有医师资质的专业人员陪同前往。

大连大学附属中山医院中美转化医学研究所在美国哈佛医学院附属医院肿瘤靶向药物治疗方面积累了大量的临床数据，并在成立的两年多时间里，为东北地区众多患者提供了临床诊断与治疗，不仅具备了为临床医生推荐更准确、全面的抗癌靶向药物使用定位条件，可确保靶向药物的选择更具有效性。更推动了医学指南的发展，具有革命性和颠覆性的意义。